I.A.L.C.A. (ONLUS)

Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber
Italian Association Leber Congenital Amaurosis

Pubblicazioni scientifiche

Pubblicazione sulla amaurosi congenita di Leber

Questa pubblicazione è stata presentata in occasione del Convegno "Amaurosi Congenita di Leber: ieri, oggi e domani. Stato della ricerca e prospettive future"

L'Amaurosi Congenita di Leber

Testo a cura di: E. Fazzi, B. Scelsa, S. Signorini, A. Pagani, A. Luparia
Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell'Età Evolutiva - IRCCS C. Mondino - Università di Pavia

• Fazzi E, Rossi M, Signorini S, Rossi G, Bianchi PE, Lanzi G. Leber's congenital amaurosis: is there an autistic component?, Dev Med Child Neurol. 49(7): 503-7. 2007
• Simonelli F, Ziviello C, Testa F, Rossi S, Fazzi E, Bianchi PE, Fossarello M, Signorini S, Bertone C, Galantuomo S, Brancati F, Valente EM, Ciccodicola A, Rinaldi E, Auricchio A, Banfi S. Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients, Invest Ophthalmol Vis Sci. 48(9): 4284-90. 2007
• Fazzi E, Signorini SG, Uggetti C, Bianchi PE, Lanners J, Lanzi G. Towards Improved Clinical Characterization of Leber Congenital Amaurosis: neurological and systemic fundings" , American Journal of Medical Genetics. 132A: 13-19, 2005
• Fazzi E, Signorini SG, Scelsa B, Bova SM, Lanzi G: Leber's congenital amaurosis: an update. Eur J Paediatr. Neurol. 2003; 7(1): 13-22
• Fazzi E, Signorini SG, Bova SM, Luparia A, Goergen E, Pagani A, Bianchi PE, Lanzi G. Leber's congenital amaurosis: an overview, Functional Neurology, 17(3): 157, 2002
• Uggetti C, Fazzi E, Signorini SG, Egitto MG, Pichiecchio A, Zappoli F, Lanzi G. Brain MR study of thirty-five children affected by Leber's congenital amaurosis. Functional Neurology, 17(3): 163, 2002
• Fazzi E, Bova SM, Signorini SG, Lanners J, Lanzi G. Leber's congenital amaurosis: neurological and systemic findings, Brain & Development, 24(6): 571: 2002
• Maumenee I. Recenti Studi e ricerche sull'Amaurosi Congenita di Leber. Seminario - Università di Pavia - gennaio 2001
• Fazzi E, Scelsa B, Bianchi PE et al. Leber's congenital amaurosis: neurodevelopmental aspects, Eur J Paediatr. Neurol. 4(5): 32, 2000

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• Progetto “AMAUROSI CONGENITA DI LEBER: IERI, OGGI E DOMANI. STATO DELLA RICERCA E PROSPETTIVE FUTURE” - finanziato dalla Regione Lombardia (L.R. 1/2008 - Bando 2008-2009)