Maratona Telethon

Raidue, Venerdì 12 dicembre

Ore 23:30-01:15: La storia di Alessandro, affetto da amaurosi congenita di Leber, accompagnato da Alberto Auricchio, ricercatore Telethon. In onda anche il cortometraggio "Il risveglio", per la regia di Marco Tumbiolo;

Ore 06:45-09:30: La storia di Tommaso e Josalinda, affetti da amaurosi congenita di Leber, accompagnati da Francesca Simonelli, ricercatrice Telethon.

Il cortometraggio Telethon "Segui la mia voce", che racconta la storia della piccola Emilia, affetta da amaurosi congenita di Leber

Intervista a Tommaso e Josalinda, fratelli gemelli sottoposti al primo trial di terapia genica per l'amaurosi congenita di Leber

Di seguito è riportata la tabella relativa al primo trial di terapia genica…

Numero Progetto	Durata	Data Inizio
GGP07180	3 anni	26/10/2007
Titolo Progetto
Sperimentazione clinica di fase I in soggetti con Amaurosi Congenita di Leber (LCA) tramite vettore adeno-associato per trasferire il gene RPE65 umano nell'epitelio pigmentato della retina (RPE): trattamento e follow up in 3 pazienti italiani
Obiettivo del Progetto
L'obbiettivo di questo progetto e' di partecipare ad una sperimentazione clinica di fase I per una rara malattia genetica che porta a cecità, l' Amaurosi Congenita di Leber (LCA). Non esistono cure o trattamenti per la LCA. Questo studio e' disegnato per stabilire la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento in pazienti umani ed e' basata su solide evidenze scientifiche che dimostrano recupero della vista in modelli animali di grossa taglia. I pazienti italiani inclusi nello studio faranno parte di un totale di 9 pazienti. La somministrazione del vettore avverrà negli Stati Uniti, ma la valutazione clinica dell'esito della terapia sarà effettuata presso la Seconda Università di Napoli.