I.A.L.C.A. (ONLUS)
I.A.L.C.A. (ONLUS)
Dò il benvenuto alla Professoressa Irene Maumenee Hussels che così gentilmente ha accettato l'invito che le abbiamo rivolto a nome dell'Università di Pavia - Cattedra di Neuropsichiatria Infantile - e dell' Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber - I.A.L.C.A., ma ringrazio anche tutti i presenti che così numerosi hanno accettato il nostro invito a partecipare a questo simposio per sottolineare tutti quanti assieme il nostro interesse e il nostro impegno verso questa patologia e verso i bambini che ne soffrono.
Fra i presenti vi sono diverse famiglie interessate direttamente alla Amaurosi Congenita di Leber e che in questi anni sono state uno stimolo concreto nel promuovere una diffusione sempre più ampia delle conoscenze di questa malattia, nella speranza che presto ogni medico la conosca bene e la sappia diagnosticare e curare correttamente, ma nello stesso tempo sono state anche uno stimolo nel sollecitare studi e ricerche nell'attesa fiduciosa di scoprire in un futuro che ci auguriamo non troppo lontano, qualche rimedio efficace.
A questi famigliari, gran parte dei quali appartengono all'Associazione da noi istituita a Pavia con atto notarile il 27 maggio 1999, va quindi il nostro ringraziamento, ma anche la rassicurazione che i loro stimoli verranno recepiti e tradotti in atti concreti. Grazie a tutti quindi , augurandoci che la giornata di oggi possa essere davvero un'occasione per promuovere conoscenze migliori.
La Professoressa Maumenee Hussels ha fatto la sua prima formazione in Germania, suo paese di origine, soprattutto a Monaco e a Friburgo, poi a Ginevra presso l'Istituto di Genetica Medica e di Clinica Oftalmologica dell'Università. È passata poi nel '69 alla Johns Hopkins University School di medicina presso il Centro per le malattie ereditarie dell'occhio dove malati con patologie rare oculari possono avere una valutazione clinica, una prognosi ed un trattamento. Qui la Professoressa Maumenee tuttora lavora.
Alla sua grande competenza genetica unisce anche una raffinata capacità clinica e questo è molto peculiare e caratteristico. Ha fatto molte ricerche ed ha pubblicato molti lavori e libri occupandosi in particolare di albinismo oculo cutaneo, di retinite pigmentosa, di altre distrofie ereditarie della retina, del retinoblastoma, delle malformazioni colobomatose, delle malformazioni del segmento anteriore dell'occhio, delle malattie di accumulo, dei distacchi di retina famigliare oltre ovviamente dell'amaurosi congenita di Leber.
È cofondatrice e presidente della International Society for Genetic Eye Diseases ed è presidente del Ocular Genetics Study Club. È Direttore del Johns Hopkins Center for Hereditary Eye Disease. La Professoressa Maumenee è nota in tutto il mondo, ha collegamenti di collaborazione scientifica con molti Istituti nel mondo, ma anche tra le persone interessate della patologia di cui ella si occupa per cui diversi membri della nostra Associazione sono già stati a Baltimora da lei per una diagnosi genetica e per suggerimenti di varia natura.
Abbiamo oggi la grande fortuna di averla qui fra noi a Pavia e le siamo veramente riconoscenti. Le siamo grati per il seminario che ora ci terrà, ma anche per il tempo che ha dedicato ieri pomeriggio, e così farà oggi pomeriggio e sabato mattina, per visitare i bambini italiani con Amaurosi Congenita di Leber che hanno chiesto di incontrarla in questa occasione. Grazie molte Professoressa Maumenee!
Ora dò la parola al Magnifico Rettore della nostra Università, chiarissimo Professore Roberto Schmid che ringrazio per essere venuto a portare il suo autorevole saluto.
Gentili Signore e Signori, cari colleghi, cari studenti, è per me un vero piacere portare in questa sede il saluto e il benvenuto dell'Università di Pavia.
La presenza di tanti giovani è per noi uno stimolo importante e proprio ai più giovani vorrei ricordare come questa iniziativa promossa dal Prof.Lanzi assieme all'amica Fiammetta Boni rientri in una tradizione di qualità e di eccellenza della nostra Facoltà medica.
L'università di Pavia con la sua Facoltà di Medicina ha scritto pagine veramente importanti nella storia della scienza della medicina nei suoi vari settori e come Rettore dell'Università io devo dire di essere molto fiero di questa tradizione. Una tradizione che ci riempie di orgoglio, ma anche ci pone degli impegni molto precisi nei nostri comportamenti e nei confronti del futuro. Abbiamo una responsabilità pesante che dobbiamo mantenere all'altezza della nostra tradizione.
Dicevo che l'iniziativa di oggi è una iniziativa molto particolare ed estremamente importante come opportunità che ci viene offerta sia di approfondimento conoscitivo, sia anche sotto un profilo più concreto e pratico di consulto, di consulenza e di assistenza per chi ha avuto la sfortuna di essere colpito da una grave malattia.
Quindi tutta la mia personale riconoscenza e la riconoscenza della nostra Università va alla Dottoressa Maumenee che viene da un Istituto prestigioso che ho avuto la fortuna di conoscere nel passato per averci lavorato per breve tempo. Nonostante la mia qualità di ingegnere ho lavorato per lungo tempo sullo studio dei movimenti oculari ed è in quella occasione che ho incontrato dei colleghi che poi ho riscontrato sono anche amici della nostra Ospite. Quindi voglio garantire tutti voi che la sede di provenienza è la sede più prestigiosa che si possa immaginare e in questa sede prestigiosa la nostra Ospite rappresenta una delle vette di eccellenza, quindi dobbiamo dire veramente che siamo fortunati; di questa nostra fortuna, e penso di interpretare anche il vostro sentimento, dobbiamo essere riconoscenti e grati al Prof. Lanzi e alla Signora Boni. Grazie!
Rivolgendosi alla Prof.ssa Maumenee il Magnifico Rettore ha continuato:
Io le devo dare diversi regali:
prima di tutto la medaglia dell' Università di Pavia che rappresenta il Sigillo dell'Università, poi un libro dell'Università con la storia e alcune fotografie di questa storica Aula e poi ancora un libro che descrive la vita di Camillo Golgi della nostra Università, Premio Nobel per la Medicina nel 1906.
Il Prof. Lanzi dà ora la parola al Prof. Alberto Calligaro, rappresentante del Preside della Facoltà di Medicina, Prof. Cesare Meloni.
Magnifico Rettore, cari Colleghi, Signore e Signori, è con vivo piacere e profonda partecipazione che porgo a tutti voi il saluto mio personale e quello di tutti i Colleghi della Facoltà di Medicina e Chirurgia di questa antica Università in occasione di una manifestazione veramente speciale che l'Università di Pavia è lieta di ospitare: questo sia per la fama ed il valore della Professoressa Irene Maumenee del Johns Hopkins Institute di Baltimora sia per il valore sociale di questa iniziativa promossa dalla Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber che è nata proprio qui a Pavia e che ha sede presso la Neuropsichiatria Infantile della nostra Università diretta dal Prof. Giovanni Lanzi.
Esprimo un particolare mio apprezzamento per questa iniziativa volta a promuovere il miglioramento delle conoscenze sull'Amaurosi Congenita di Leber, malattia che è causa del 10/18 % dei casi di cecità congenita e i cui aspetti clinici e genetici sono ancora da chiarire. Questa tematica sta certamente molto a cuore in primo luogo alle famiglie dei bambini affetti, qui rappresentate in numero rilevante e provenienti da ogni parte d'Italia, ma certamente anche agli specialisti neuropsichiatri infantili, oculisti, genetisti, pediatri e terapisti della riabilitazione che cercano di aumentare le conoscenze su questa patologia per migliorare le possibilità terapeutiche e la qualità della vita di questi bambini.
Concludo questo mio breve saluto prima di tutto sottolineando i sentimenti di stima profonda anche in questa occasione per il Prof. Lanzi e tutti coloro che hanno collaborato con lui e il plauso quindi a questa iniziativa e con l'auspicio che occasioni come questa, segno della vivacità culturale e della capacità della Facoltà di Medicina e Chirurgia di creare occasioni di crescita culturale, umana, interdisciplinare, internazionale, sempre più spesso ci vedano riuniti in queste antiche aule segno tangibile della continuità e della vitalità delle nostre tradizioni scientifiche, formative e umane.
Il Prof. Lanzi dà la parola alla Sig.ra Fiammetta Boni, Presidente dell'Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber - IALCA, che molto si è impegnata per l'organizzazione di questo Simposio e per l'Associazione stessa in questi anni.
Al saluto ufficiale dato alla Professoressa Maumenee dal Magnifico Rettore, dal Preside della Facoltà di Medicina e dal Prof. Lanzi desidero aggiungere un benvenuto affettuoso da parte della Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber che riunisce le famiglie italiane con bambini colpiti da questa grave patologia.
L'Associazione ringrazia in maniera particolare la Professoressa Maumenee per avere accettato l'invito di venire a Pavia, dedicandoci diversi giorni del suo prezioso tempo, ma soprattutto la ringrazia per la grande prova di sensibilità umana dimostrata dando la sua disponibilità a visitare i bambini e a discutere con i nostri medici e con i genitori le problematiche che questa malattia comporta.
La sua presenza a Pavia rappresenta un momento di chiarezza, di confronto e di speranza per tutti noi: genitori, medici, terapisti e volontari. Penso che oggi qui si sia consolidato un rapporto di collaborazione scientifica e umana che, travalicando ogni confine geografico, ci può dare la speranza di arrivare in tempi non lontani ad una soluzione dei gravi problemi connessi all'Amaurosi Congenita di Leber assicurando ai nostri bambini un futuro migliore.
Grazie, Professoressa Maumenee, grazie davvero da parte dei bambini, delle famiglie, dei medici e di tutti noi.
Ma a questo ringraziamento desidero aggiungere l'augurio che il suo soggiorno, sia pur breve, in questa antica e nobile città, ricca di storia densa di cultura e di sapere, possa rimanere nel suo cuore come un ricordo pieno di sincera e grata amicizia.
Infine desidero ringraziare vivamente la Prof.ssa Fazzi che è qui con noi e senza il suo lavoro nulla verrebbe fatto in Clinica da noi in campo neuroftalmologico e la ringrazio per l'impegno nell'organizzazione di questo stesso convegno.
Così ringrazio il Prof. Bianchi la cui collaborazione per noi è preziosa; egli è sempre presente nel nostro lavoro di neuroftalmologia che progredisce sempre abbinato tra le nostre forze e le sue forze.
Dò ora la parola alla Professoressa Maumenee che terrà la sua relazione su "Recenti studi e ricerche sulla Amaurosi Congenita di Leber". Grazie Professoressa!
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