I.A.L.C.A. (ONLUS)
I.A.L.C.A. (ONLUS)
RELAZIONE SULLE ATTIVITÀ SVOLTE NEL CORSO DELL'ANNO 2009
Eccoci giunti al termine di un altro anno che porta con sé riflessioni sui risultati raggiunti e su quelli ancora da conseguire.
Il 2009 è stato un anno importante per quanto riguarda la ricerca sull'amaurosi congenita di Leber: la terapia genica, infatti, ha ottenuto notevoli risultati. Per la prima volta, nel 2008, era stata applicata su tre pazienti e, visti i positivi segnali, è stata applicata successivamente su altri nove pazienti.
Per la prima volta al mondo, nel 2008, è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare l'amaurosi congenita di Leber. A partecipare a questo primo trial clinico sono stati due gemelli di 26 anni di Agrigento e una ragazza di 19 anni seguita dal nostro Centro di riferimento: Centro di Neuroftalmologia del Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell'Età Evolutiva dell'Università di Pavia I.R.C.C.S. "C. Mondino".
Ad un anno dal ciclo di terapia, i tre pazienti hanno fatto notevoli progressi. Lo studio è doppiamente un successo perché dimostra che anche se si nasce con pochissima vista, "curando" il difetto visivo in età adulta, si riescono comunque a "riattivare" i centri della visione nel cervello, e quindi a ripristinare in parte la visione, a dimostrazione che il cervello anche in età adulta è sufficientemente plastico da riorganizzarsi e riattivarsi laddove riceve nuovi stimoli.
Eseguita un anno fa in un solo occhio dei tre giovani pazienti non vedenti, la terapia genica è consistita nell'inserimento di una copia sana del gene RPE65, responsabile della malattia, nelle cellule della retina.
I risultati sono stati molto incoraggianti perché hanno determinato, sia pure in una condizione di stato molto avanzato della malattia, un parziale recupero della vista.
Sebbene preliminari, si tratta di risultati incoraggianti anche perché dimostrano la duttilità del cervello adulto a "risvegliarsi" se l'occhio ricomincia dopo anni a trasmettere segnali.
Nel corso del 2009, si sono ottenuti risultati incoraggianti anche relativamente alla terapia genica applicata su altri nove pazienti, fra cui cinque bambini.
Tutti i pazienti hanno mostrato miglioramenti e, ancora più importante, non hanno mostrato effetti collaterali.
Non è la prima sperimentazione della terapia genica effettuata per curare questa malattia, ma la novità è che i bambini hanno mostrato migliori risultati clinici rispetto agli adulti. Più giovane è il paziente e migliori sono le capacità di reazione delle sue cellule retinali, e migliori quindi i risultati.
L'amaurosi, infatti, è una malattia che porta progressivamente alla cecità, ma nei soggetti portatori gli occhi sono inizialmente sani. Si sa che è provocata da errori in 13 geni differenti; tutti i 12 pazienti avevano un difetto nel gene RPE65, che produce vitamina A necessaria per vedere la luce. In un paio di settimane, si sono constatati miglioramenti nella percezione della luce, poi nella visione generale, proprio come era successo negli esperimenti in laboratorio.
La maggiore efficacia osservata nei bambini dimostra che più la terapia genica è intrapresa precocemente, più alte sono le probabilità che la retina dei pazienti non sia del tutto compromessa e reagisca positivamente alla cura. I risultati sono così positivi che si pensa già a sperimentare la stessa terapia anche per altre malattie genetiche oculari.
L'impegno della nostra Associazione nell'anno 2009 si è concretizzato nel progetto "AMAUROSI CONGENITA DI LEBER: IERI, OGGI E DOMANI. STATO DELLA RICERCA E PROSPETTIVE FUTURE", finanziato dalla Regione Lombardia (L.R. 1/2008 - Bando 2008-2009), dalla Sezione Italiana dell'Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità - I.A.P.B. onlus e dalla stessa I.A.L.C.A.
Il progetto si è articolato principalmente in tre fasi:
Il progetto prevedeva principalmente la costruzione di una rete tra le famiglie dei soggetti affetti da amaurosi congenita di Leber attraverso l'Associazione che li rappresenta (I.A.L.C.A.) ed i Centri di ricerca esistenti sul territorio nazionale. Lo scopo: ridurre le distanze e abbattere le barriere che isolavano le famiglie, costituendo una fitta rete di collegamento tra le stesse e le strutture preposte alla ricerca e alla terapia.
Essendo l'amaurosi una malattia rara, non viene abitualmente trattata da un punto di vista medico-scientifico se non da alcuni Centri specializzati e non è facile riuscire a trovare informazioni aggiornate circa lo stato dell'arte nel campo della ricerca, prevenzione e terapia.
Lo scopo era e rimane quello di mantenere contatti frequenti tra la base associativa, le strutture specializzate e gli addetti ai lavori, in modo tale che i familiari e le persone affette da amaurosi congenita di Leber possano interagire con gli esperti per affrontare problemi specifici ed essere aggiornati costantemente circa l'attività di ricerca su questa rara patologia.
Al fine di ridurre queste distanze, sono stati siglati specifici accordi con i Centri di ricerca e terapia della malattia, affinché i pazienti affetti da amaurosi possano, attraverso l'intermediazione di I.A.L.C.A., trovare informazioni aggiornate circa lo stato dell'arte nel campo della ricerca, prevenzione e terapia dell'amaurosi.
I Centri con cui sono stati siglati gli accordi sono i seguenti: il Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva dell'Università di Pavia - IRCCS "C. Mondino", la Clinica Oculistica - Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Rianimatorie-Riabilitative e dei Trapianti D'organo dell'Università degli Studi di Pavia - Fondazione IRCCS Policlinico "San Matteo", il Consiglio Regionale Lombardo dell'Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti, la Sezione Italiana dell'Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità, il Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli - Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) di Napoli, l'Istituto CSS Mendel, la Fondazione Robert Hollman e l'IRCCS "E. Medea".
Grazie alla sottoscrizione di lettere d'intesa e convenzioni con i suddetti Centri, si favorirà l'istituzione di una corsia preferenziale di comunicazione tra l'Associazione ed i Centri di ricerca, terapia e riabilitazione attraverso cui veicolare in tempo reale le richieste di aiuto delle famiglie e dei pazienti.
I luoghi dove potranno costantemente essere mantenuti i contatti sono perciò la sede operativa dell'Associazione ed il sito internet che sarà sviluppato in modo tale da proporre la possibilità per i Centri di inserire costantemente notizie e novità circa la propria attività di ricerca sull'amaurosi e per i familiari e le persone affette dalla malattia di porre quesiti e, comunque, interagire con gli esperti (o tra di loro) per affrontare problemi specifici o condivisi con altri utenti.
Questi accordi d'intesa sono stati presentati e, per così dire, "celebrati" il 20 giugno scorso al Collegio Universitario S. Caterina da Siena di Pavia, dove l'Associazione ha organizzato un Convegno in cui sono stati illustrati i più recenti risultati in campo medico-scientifico da ciascun rappresentante di ogni struttura facente parte della rete.
La giornata ha costituito l'occasione per i familiari e le persone affette da amaurosi di incontrarsi, conoscersi ed entrare in contatto con i propri interlocutori medici-ricercatori.
Il programma del Convegno era articolato in due sessioni: nella prima, sono state esposte relazioni sulla diagnosi e sulla terapia dell'amaurosi congenita di Leber; nella seconda, si è parlato prevalentemente degli aspetti riabilitativi.
In occasione di tale evento, è stata, inoltre, presentata una pubblicazione sull'amaurosi congenita di Leber che può essere utile ai pazienti, alle famiglie, ai medici di base e al personale sanitario. Il lavoro è frutto di una ricerca scientifica appurata e mette in luce le tecniche diagnostiche e le prospettive terapeutiche.
La pubblicazione scientifica sull'amaurosi congenita di Leber ha rappresentato un'essenziale integrazione della giornata seminariale. In essa, infatti, sono presenti una dettagliata spiegazione della malattia in questione, i passi che nel tempo ha compiuto la ricerca, gli ultimi aggiornamenti, le prospettive terapeutiche, alcuni aspetti pratici e ri-abilitativi e i Centri collegati all'Associazione tramite la rete, a cui ci si può rivolgere. La decisione di realizzare la pubblicazione medico- scientifica è scaturita per due ordini di ragione:
Per quanto concerne l'aspetto terapeutico/diagnostico, fondamentale è la stretta collaborazione con il Centro di Neuroftalmologia del Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell'Età Evolutiva dell'Università di Pavia I.R.C.C.S. "C. Mondino", nostro Centro di riferimento e, non meno, lo scambio di informazioni con la Federazione UNIAMO Fimr Onlus - Federazione Italiana Malattie Rare che raggruppa la maggior parte delle Associazioni che si occupano di malattie rare, mantenendo i rapporti con EURORDIS - Rare Diseases Europe, il Centro di Coordinamento - Rete Regionale per le Malattie Rare e il Centro Servizi Volontariato.
Relativamente all'aspetto organizzativo e amministrativo, fondamentale risulta la convenzione con il Consiglio Regionale Lombardo dell'Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti onlus, che assicura il funzionamento e l'operatività dell'Associazione. È stato predisposto, a tal proposito, come vuole la vigente normativa in materia di privacy, il documento annuale programmatico sulla sicurezza per il trattamento dei dati personali.
Nel corso dell'anno, è stato ultimato il sito dell'Associazione: ne è stata realizzata la struttura, pienamente accessibile ai minorati della vista, e sono stati inseriti i contenuti, rendendone possibile l'apertura al pubblico. Il sito, in continuo aggiornamento, ha una struttura semplice, in modo da consentire un facile accesso da parte di chiunque e cerca di rispondere alle svariate aspettative ed esigenze. Sono presenti in esso delle pagine descrittive dell'Associazione, l'elenco dei Centri specialistici ad essa collegati, pagine relative al Progetto di cui sopra, pagine relative ai Convegni, ai vari Eventi e alle ultime notizie dalla ricerca, la documentazione relativa all'Associazione ecc.
È stato, dunque, un anno intenso per la nostra Associazione, ma soprattutto un anno decisivo dal punto di vista medico-scientifico. Si spera che la ricerca progredisca, spingendosi magari anche verso quegli ambiti nei quali, al momento, non è possibile intervenire.
L'Associazione, in questo percorso, auspica di consolidare i rapporti di collaborazione con i maggiori Centri di Ricerca, quali il Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli e il Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) di Napoli, con l'obiettivo comune di dare sempre più risalto alla malattia per far sì che sia sempre più riconosciuta e sostenuta.
Le premesse per tutti questi obiettivi saranno poste dalle lettere d'intesa tra I.A.L.C.A. e i suddetti Centri che permetteranno una maggiore collaborazione, al fine di seguire al meglio i pazienti sotto l'aspetto sia clinico che etico, cercando di assecondarne al meglio le richieste, i bisogni e le esigenze.
Per concludere, i presupposti del nuovo anno sono tanti e si spera che i risultati siano altrettanto positivi rispetto al passato.
Rivolgo un sentito ringraziamento a tutti coloro i quali hanno operato ed operano per il conseguimento degli obiettivi statutari, scientifici ed organizzativi: la Sig.ra Fiammetta Boni che per diversi anni ha gestito con passione l'Associazione e il personale medico che quotidianamente offre la sua preziosa disponibilità (il Direttore Scientifico della I.A.L.C.A., Prof.ssa Elisa Fazzi, il Segretario Generale, Dott.ssa Sabrina Signorini, il Tesoriere, Sig.ra Antonella Luparia, il Direttore della Clinica Oculistica dell'Università degli Studi di Pavia, Prof. Paolo Emilio Bianchi, la Dott.ssa Josée Lanners della Fondazione Robert Hollman di Cannero Riviera (VB) e la Dott.ssa Barbara Scelsa).
Un sentito ringraziamento va a tutti i componenti il Consiglio Direttivo ed in particolare ai rappresentanti delle famiglie, Franco Kobal e Claudio Mussi, per la disponibilità dimostrata e al personale dipendente del Consiglio Regionale Lombardo dell'U.I.C.I. che assicurano alla Presidenza ed al Consiglio Direttivo tutto il supporto necessario.
Il ringraziamento più sentito va a tutti i Soci che continuano a credere nell'Associazione, non facendo mancare il proprio sostegno, anche in un momento di crisi come questo, in cui la lotta delle Associazioni per la propria "visibilità" è probabilmente più impegnativa che in passato.
Ci tengo infatti a precisare che solo i Soci fanno sì che le attività promosse dall'Associazione abbiano un certo valore: senza il vostro sostegno, qualunque iniziativa sarebbe vanificata. La forza di un'Associazione consiste nello stare insieme, ed uniti lottare per un obiettivo comune.
Permettetemi di ricordare, infine, con un caloroso pensiero e profonda riconoscenza, il compianto Prof. Giovanni Lanzi, per il suo contributo medico-scientifico di altissimo valore e per l'impegno profuso quale fondatore e promotore della nostra Associazione.
Il Presidente
Nicola Stilla
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