I.A.L.C.A. (ONLUS)
I.A.L.C.A. (ONLUS)
RELAZIONE SULLE ATTIVITÀ SVOLTE NEL CORSO DELL'ANNO 2008
Nel corso del 2008, il Gruppo Dirigente ha proseguito la propria attività secondo gli scopi statutari dell'Associazione, promuovendo e sostenendo la ricerca scientifica nell'ambito della cecità congenita, specificatamente per quanto riguarda l'Amaurosi Congenita di Leber, offrendo consulenze e prendendo contatti con strutture idonee in ambito nazionale ed internazionale per promuovere la crescita delle conoscenze in questo campo.
Anche nel corso del precedente anno, così come negli anni scorsi, I.A.L.C.A. ha promosso e sostenuto la ricerca sia nel campo della diagnosi che in quello della cura, promuovendo e partecipando ad importanti progetti nazionali ed internazionali.
Tali studi sono tuttora in corso e hanno recentemente conseguito i primi incoraggianti risultati.
Il 2008 è stato, infatti, un anno significativo per la ricerca: per la prima volta al mondo, è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare l'Amaurosi Congenita di Leber. A partecipare a questo primo trial clinico sono stati due gemelli di 26 anni di Agrigento e una ragazza di 19 anni seguita dal nostro Centro di riferimento: Centro di Neuroftalmologia del Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell'Età Evolutiva dell'Università di Pavia I.R.C.C.S. "C. Mondino".
I risultati sono molto incoraggianti perché hanno determinato, sia pure in una condizione di stato molto avanzato della malattia, un parziale recupero della vista. Ciò si traduce nella capacità acquisita dai pazienti dopo l'intervento, di poter leggere con l'occhio trattato dalle tre alle cinque righe di una tavola ottotipica posta a cinquanta cm., in un allargamento del campo visivo e nella capacità di effettuare un percorso ad ostacoli senza errori.
Questo risultato è molto importante, in relazione alle condizioni preesistenti dei pazienti, ma è ovviamente ancora lontano da un recupero completo della visione.
I suddetti risultati sono stati pubblicati in una conferenza stampa svoltasi a Roma ad aprile; in giugno, si è tenuto un convegno al TIGEM di Napoli sugli ultimi aggiornamenti della ricerca inerente l'LCA, al quale ha partecipato anche l'Associazione.
Il Consiglio ha dato, poi, un decisivo impulso alla propria attività, profondendo impegno nella progettazione e organizzazione di un progetto per i disabili visivi che prevede una giornata di tipo convegnistico-seminariale; esso costituirà l'occasione per i famigliari e le persone affette da Amaurosi di entrare in contatto tra loro e di conoscere i propri interlocutori medici-ricercatori, anche individualmente, ed apprendere gli ultimi risultati della ricerca.
La rarità della malattia è certamente un fatto positivo da un punto di vista sociale, ma, per le famiglie che convivono quotidianamente con questa patologia, rappresenta l'aspetto più problematico, in quanto solo in pochissimi casi si ha la fortuna di poter contare sulla presenza di un centro competente sul proprio territorio.
I.A.L.C.A. si propone di ridurre le distanze e abbattere le barriere che attualmente isolano le famiglie, attraverso la costruzione di una rete, i cui protagonisti sono in primo luogo le famiglie stesse, i Centri di ricerca sull'Amaurosi e i servizi esistenti sul territorio.
È in corso di rifacimento il sito dell'Associazione. Finora ne è stata realizzata la struttura, pienamente accessibile ai minorati della vista, e si conta entro breve di completare l'operazione inserendo i contenuti e aprendolo al pubblico.
Il sito ha l'ambizione di rappresentare una rete di collegamento tra tutti i Centri esistenti sul territorio. Lo scopo è quello di affiancare ad un luogo fisico, ovvero la sede operativa della sezione, un luogo virtuale dove sarà possibile mantenere contatti frequenti con la base associativa, le strutture specializzate e gli addetti ai lavori. Ai Centri il sito offrirà l'opportunità di inserire costantemente notizie e novità circa la propria attività di ricerca sull'Amaurosi, ai familiari e alle persone affette dalla malattia la possibilità di porre quesiti e interagire con gli esperti per affrontare problemi specifici.
La diffusione di un'informativa a tutti i dipartimenti di neuropsichiatria e neuroftalmologia circa l'esistenza e l'attività dell'Associazione contribuirà alla diffusione della conoscenza della malattia, delle più avanzate tecniche diagnostiche e preventive e dei Centri dove queste metodiche sono applicate.
Lo strumento del sito permetterà la diffusione di una newsletter che, inviata mensilmente, favorirà un maggior scambio di informazioni tra l'Associazione ed i propri iscritti.
Importante è, inoltre, la collaborazione e lo scambio di informazioni con la Federazione UNIAMO Fimr Onlus - Federazione Italiana Malattie Rare che raggruppa la maggior parte delle Associazioni che si occupano di malattie rare, mantenendo i rapporti con EURORDIS - Rare Diseases Europe.
Nel corso dell'anno, I.A.L.C.A. ha partecipato alla riedizione con UNIAMO e ORPHANET della pubblicazione del libro "Associazioni Italiane Malattie Rare", al quale hanno collaborato importanti Associazioni di malattie rare.
I.A.L.C.A. ha collaborato anche con Uniamo Fimr Onlus, con Orphanet, con il Centro Malattie Rare ed altri Centri fornendo informazioni specifiche, volte a migliorare le conoscenze delle malattie rare e le problematiche affrontate quotidianamente dalle famiglie.
Il 2008 è stato un anno rivoluzionario anche dal punto di vista organizzativo e amministrativo: si è consolidata la nuova sede operativa, presso l'Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti Onlus, con cui è stata stipulata una convenzione, e la nuova dirigenza dell'Associazione presieduta dal 17 settembre 2007 da Nicola Stilla, già Presidente del Consiglio Regionale Lombardo dell'Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti, e dal Prof. Giovanni Lanzi, in veste di Presidente Onorario.
Si è proceduto, inoltre, alla modifica dello Statuto Sociale proposto dal Consiglio e approvato dall'Assemblea dei Soci il 21 giugno u.s., nonché al censimento degli iscritti allo scopo di creare un archivio dei dati anagrafici.
È stato predisposto il documento programmatico sulla sicurezza per il trattamento dei dati personali: un adempimento necessario, in quanto previsto dalla vigente normativa in materia di privacy.
È stato stampato dalla società "Fontana Pubblicità", con la sponsorizzazione di "Ottica Belpassi", di "Ottica Goiorani" e di "Oxo Italia", un manifesto divulgativo sull'Amaurosi Congenita di Leber, distribuito presso tutti gli ambulatori medici del territorio nazionale.
Ferma restando la collaborazione con il Centro di Neuroftalmologia del Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell'Età Evolutiva dell'Università di Pavia I.R.C.C.S. "C. Mondino", nostro Centro di riferimento, sono stati consolidati i rapporti di collaborazione con i maggiori Centri di Ricerca, quali Telethon; una nostra iscritta ha partecipato, anche quest'anno, alla maratona televisiva di Telethon nel corso della quale si è parlato anche di Amaurosi Congenita di Leber e degli importanti sviluppi della ricerca.
Si precisa che questa fase di riorganizzazione di I.A.L.C.A. si è vista necessaria per poter garantire il raggiungimento degli obiettivi statutari e rendere sempre più presente l'Associazione sull'intero territorio nazionale.
È stato, dunque, un anno pieno di cambiamenti, un anno rivoluzionario dal punto di vista amministrativo, organizzativo, dirigenziale, ma soprattutto medico-scientifico. Grazie alle nuove scoperte sulla ricerca genica, si spera che questo sia un primo passo verso un traguardo non così lontano.
L'Associazione, in questo percorso, si augura di riuscire pienamente ad aumentare la sua "visibilità" per far sì che sia sempre più riconosciuta e sostenuta, cosicché le famiglie e i soggetti affetti da Amaurosi Congenita di Leber la scelgano quale loro riferimento.
I.A.L.C.A., infatti, continua a svolgere lo scopo prefisso: l'importante funzione di continua informazione e di aggregazione delle famiglie con bambini affetti da questa rara patologia.
L'Associazione vuole incoraggiare i propri rappresentati ad approfondire la comprensione di questa malattia e aggiornarli in merito alla ricerca ad essa collegata.
L'obiettivo dell'Associazione è quello di coinvolgere un numero sempre maggiore di persone colpite da questa malattia genetica, affinché esse si sentano parte integrante di un sistema vivo e presente...perché "rara" non vuol dire "soli".
A conclusione, rivolgo un sentito ringraziamento a tutti coloro i quali hanno operato ed operano per il conseguimento degli obiettivi statutari, scientifici ed organizzativi. Un grazie di cuore va al Prof. Giovanni Lanzi che ha promosso e costituito l'Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber e della quale, per volontà del Consiglio e dell'Assemblea Generale dei Soci, oggi è il Presidente Onorario.
Un grande grazie alla Sig.ra Fiammetta Boni che, per diversi anni, con passione ed amore ha gestito la nostra Associazione, dando alla stessa lustro e forte visibilità.
Un ringraziamento speciale va al personale medico, al Direttore Scientifico della I.A.L.C.A., Prof.ssa Elisa Fazzi, al Segretario Generale, Dott.ssa Sabrina Signorini, al Tesoriere, Sig.ra Antonella Luparia, al Direttore della Clinica Oculistica dell'Università degli Studi di Pavia, Prof. Paolo Emilio Bianchi, alla Dott.ssa Josée Lanners della Fondazione Robert Hollman di Cannero Riviera (VB) e alla Dott.ssa Barbara Scelsa per la loro disponibilità e collaborazione non solo nell'ambito della ricerca scientifica, ma anche negli aspetti organizzativi.
Un sentito ringraziamento va a tutti i componenti del Consiglio Direttivo per la collaborazione dimostrata ed il supporto dato e al Segretario Regionale del Consiglio Regionale Lombardo dell'U.I.C.I., Dott. Roberto Aroldi ed alla dipendente dello stesso Simona Pioggia che con spirito collaborativo, passione e competenza, hanno partecipato alla riorganizzazione dell'Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber, assicurando alla Presidenza ed al Consiglio Direttivo tutto il loro supporto.
Il ringraziamento maggiore e più sentito va a tutti i Soci che anche nel corso del 2008 non hanno fatto mancare il loro sostegno e che, con la loro partecipazione, hanno qualificato le attività dell'Associazione.
Il Presidente
(Nicola Stilla)
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