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Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber
Italian Association Leber Congenital Amaurosis

Il contributo del Neuropsichiatra Infantile

Nell'augurare a tutti i soci e sostenitori della I.A.L.C.A. un sereno 2000 desidero, attraverso queste pagine, far giungere ad ognuno degli amici della nostra Associazione alcune informazioni sulle attività scientifiche e di ricerca che noi, medici e ricercatori, promotori e sostenitori di questa Associazione, abbiamo intenzione di promuovere e sviluppare nei prossimi anni a servizio dei piccoli pazienti con Amaurosi Congenita di Leber e delle loro famiglie.
Personalmente mi occupo di Amaurosi di Leber da circa 10 anni, da quando alcuni bambini di pochi mesi, con questa malattia, sono giunti alla mia osservazione presso la Divisione di Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Mondino dell'Università di Pavia.
La rarità della loro patologia, le difficoltà e le incertezze delle loro famiglie, la mia responsabilità nell'accompagnare i piccoli ed i loro genitori in un non facile cammino ai fini di una certezza diagnostica, di un indirizzo prognostico e di un sostegno emotivo ed educativo, mi hanno spinto a volerne sapere di più sull'Amaurosi di Leber e sulle problematiche evolutive dei bambini affetti. E da tecnico ho incontrato le stesse difficoltà delle famiglie: pochi testi, notizie scarne, articoli frammentari, approccio molto settoriale o univoco, pochi dati sul follow-up dei pazienti, sulla particolarità del loro sviluppo cognitivo e psicologico.
La povertà o la frammentarietà delle conoscenze voleva dire, in ultima analisi, avere pochi strumenti e poche strutture da poter offrire ai bambini perché la loro vita e quella delle loro famiglie fosse più facile e serena. Un primo aiuto mi è venuto dalla Fondazione R. Hollman di Cannero Riviera che mi ha permesso di conoscere le storie cliniche di altri bambini con Amaurosi Congenita di Leber da loro seguiti per un progetto riabilitativo precoce, aumentando così il bagaglio delle mie conoscenze su questa patologia.
Dieci anni sono passati e tante cose sono cambiate. I progressi della medicina e della genetica hanno aperto nuove strade alla conoscenza di molte patologie rare, ed in particolare dell'Amaurosi Congenita di Leber.
Gli studi della dottoressa Kaplan in Francia e della professoressa Maumenee negli Stati Uniti stanno aprendo il fronte alla comprensione degli aspetti genetici dell'Amaurosi Congenita di Leber. Il nostro gruppo, insieme ai gruppi internazionali più avanzati, è sicuramente all'avanguardia a livello mondiale nello studio dello sviluppo neuropsichico (cioè motorio, cognitivo, emotivo-relazionale) dei piccoli affetti da tale patologia ed in questa direzione vogliamo proseguire promuovendo e potenziando la ricerca nei seguenti ambiti:

  1. rivalutazione dei singoli casi secondo i criteri diagnostici suggeriti dalla letteratura. In questo modo intendiamo apportare il nostro contributo alla classificazione e alla riprecisazione dei criteri diagnostici di tale patologia;
  2. descrivere il profilo clinico-strumentale di un campione di bambini con diagnosi di Amaurosi Congenita di Leber, prestando particolare attenzione alle anomalie extraoculari;
  3. valutare lo sviluppo psicomotorio e la frequenza delle sterotipie nei bambini affetti da Amaurosi Congenita di Leber rispetto ad altre patologie neurologiche e/o oftalmologiche che comportano cecità.

I dati raccolti potranno fornire un profilo di sviluppo e comportamentale dei bambini con Amaurosi Congenita di Leber, verificando non solo la presenza di ritardo mentale, ma anche le aree dello sviluppo più carenti che necessitano di particolari sforzi riabilitativi.
Gli esami clinico-strumentali ci consentiranno inoltre di rivalutare la diagnosi in tutti i bambini e di escludere i casi con anomalie biochimiche note in cui il quadro oculare è simile all'Amaurosi Congenita di Leber. La ricerca viene condotta in stretta collaborazione con il professore Paolo Emilio Bianchi, Professore Associato della Clinica Oculistica dell'Università di Pavia. I dati raccolti nell'ambito di questa ricerca confluiranno nel registro dell'Istituto Superiore di Sanità per le patologie rare.
Un secondo punto decisivo e importante vuole essere quello di impegnarci per potere raccogliere i campioni di DNA dei bambini affetti e dei loro genitori qui a Pavia e proporci come tramite per inviarli nei centri internazionali più qualificati dove vengono condotte le indagini genetiche e con i quali siamo già in avanzati e stretti contatti.
Dal punto di vista operativo i nostri obiettivi per il prossimo anno sono:

  1. mettere a punto una piccola monografia che illustri tutti gli aspetti clinici, strumentali ed evolutivi della Amaurosi Congenita di Leber;
  2. elaborare un progetto di ricerca sullo sviluppo dei soggetti affetti da Amaurosi Congenita di Leber da proporre come studio policentrico internazionale;
  3. promuovere una giornata di studio e di aggiornamento in cui far convergere i più eminenti esperti del campo a livello mondiale e che possa fornire nuovi contributi alla conoscenza sulla Amaurosi Congenita di Leber sia da parte dei medici che delle famiglie dei piccoli con LCA.

Gli obiettivi sono molti e impegnativi. La forte motivazione con cui abbiamo fondato questa Associazione ed il sostegno e il conforto delle famiglie che in questi sei mesi di attività si sono unite a noi e ci hanno fornito la loro solidale approvazione siamo sicuri che ci sosterranno nell'impegno e nella fatica.

Prof.ssa Elisa Fazzi
Professore Associato di Neuropsichiatria Infantile
Università di Pavia - Italia

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