I.A.L.C.A. (ONLUS)
I.A.L.C.A. (ONLUS)
Los Angeles, venerdì 2 aprile-lunedì 5 aprile 2004
Questa conferenza è alla sua terza edizione. Gli organizzatori sono Betsy e David Brint, genitori di Alan e fondatori della FRR (Foundation for Retinal Research) con sede nell'Illinois (work2see@aol.com).
L'utilizzo di microchip ha aperto nuove frontiere per le persone non vedenti. L'impianto retinico prende spunto dall'impianto cocleare, un dispositivo già utilizzato da anni per ridare l'udito alle persone sorde. Il problema più importante dell'impianto retinico è l'interfaccia con migliaia di neuroni. Per la retina sono necessari molti più elettrodi rispetto ad altri impianti (pace maker ed impianto cocleare, ad esempio, funzionano anche con 12 elettrodi). In questi ultimi anni, oltre l'impianto retinico, sono stati sviluppati vari tipi di impianti per stimolare le vie visive: l'impianto direttamente nella corteccia visiva, che dà ottimi risultati, ma presenta molti inconvenienti (crisi epilettiche), l'impianto di stimolazione del nervo ottico (in questo caso è molto difficile individuare dove si sta stimolando) ed infine la stimolazione farmacologica delle vie visive.
L'impianto retinico può essere effettuato in tre sedi:
L'impianto sopra retinico è un dispositivo complesso: una telecamera (tarata sulle caratteristiche del paziente) posta sulla montatura di un paio di occhiali, un microchip impiantato in modo permanente sopra la retina (è visibile dall'esterno quando si esamina il fundus dell'occhio) e un disco magnetico nascosto sotto la cute sopra all'orecchio di destra. La telecamera è collegata ad un piccolo computer (grande come un portafoglio) a sua volta connesso al disco magnetico. Il microchip è collegato al disco magnetico con un filo elettrico nascosto sotto la cute.
La telecamera registra le informazioni dell'ambiente e le trasmette al disco magnetico con l'aiuto del minicomputer. Il disco magnetico, ricevute le informazioni, le invia al microchip retinico che a sua volta manda impulsi elettrici attraverso il nervo ottico fino al cervello.
Nel febbraio 2002 è stato impiantato il primo paziente: fino ad oggi i pazienti inclusi nello studio sono tre. Per il momento i pazienti non possono portare il dispositivo a casa, ma lo possono utilizzare solo in ospedale. I pazienti inclusi in questa prima fase del clinical trial sono stati selezionati in base alle seguenti caratteristiche:
In sala è presente Connie, una delle tre pazienti incluse in questa prima fase dello studio. Connie ha perso la vista all'età di 29 anni per una forma di retinite pigmentosa. Attualmente ha 76 anni ed ha aderito con entusiasmo a questo programma di ricerca pur sapendo che l'impianto retinico non sarà utile a lei ma, anche grazie alla sua collaborazione, in un futuro prossimo potrà ridare la vista ad altri. Connie racconta che la prima volta che ha utilizzato il dispositivo si è molto emozionata. Il microchip impiantato in Connie ha solo 16 elettrodi, però permette di riconoscere la luminosità degli oggetti e di individuarne la posizione. Un altro paziente ha un microchip con più elettrodi che gli consente di riconoscere le lettere. Il numero di elettrodi determina il numero di pixel e quindi la risoluzione dell'immagine. Con microchip di oltre 1000 pixel sarà possibile la lettura (questo tipo di impianto sarà disponibile tra circa cinque anni). Connie racconta che l'intervento di impianto del microchip ha richiesto una sola notte di ospedale, l'unico effetto collaterale è stato una cefalea nelle prime 48 ore.
È importante sottolineare che la FDA ( l'organismo governativo americano che controlla le terapie mediche) NON ha ancora approvato un impianto retinico nei bambini. Fino a questo momento l'impianto è possibile solo sugli adulti. Il dottor Humayun ha affermato che sta facendo il possibile per ottenere l'approvazione nei bambini. Molti genitori presenti in sala hanno chiesto se l'impianto retinico funziona anche in un soggetto non vedente dalla nascita, in cui le strutture cerebrali, che devono decodificare il segnale elettrico, non hanno mai avuto la possibilità di svilupparsi. Secondo questo specialista non ci sono al momento elementi che possano dare una risposta esaustiva, si dovrà tentare. È possibile infatti che ci sia un'età critica (come avviene per l'impianto cocleare) oltre la quale le strutture cerebrali, pur stimolate dall'impianto, perdano la capacità di decodificare l'impulso elettrico e di formare delle immagini significative. Questa età potrebbe essere tra gli 8-10 anni. Il Dott. Humayun è però convinto che in questi casi l'impianto retinico possa comunque portare almeno alla percezione della luminosità degli oggetti, alla loro localizzazione e quindi permettere la mobilità dell'individuo.
L'occhio è un organismo complesso simile ad una macchina fotografica. La parte anteriore è composta da strutture trasparenti, la cornea e il cristallino, che indirizzano la luce verso la parte posteriore dell'occhio. La parte posteriore dell'occhio contiene una struttura simile alla pellicola fotografica chiamata retina. La retina contiene delle cellule specializzate che sono ingrado di catturare i raggi luminosi e di convertirli in segnali chimici ed elettrici. Questi segnali sono poi trasmessi al cervello attraverso il nervo ottico. Nelle malattie degenerative retiniche, come la LCA, esiste un difetto genetico che impedisce la normale funzionalità delle cellule retiniche. Le cellule retiniche disfunzionanti possono anche arrivare a degenerare e scomparire. Nella maggior parte delle malattie retiniche soltanto alcune cellule vanno incontro ad un processo degenerativo (quelle sensibili alla luce: i fotorecettori), le altre cellule sono preservate e possono essere utilizzate nelle nuove terapie per combattere queste malattie.
Il primo ricercatore che ha studiato la LCA è Theodor Leber in Germania. La LCA rappresenta il 5% di tutte le malattie ereditarie retiniche (incidenza della LCA: 1-2/ 100.000). Possiamo oggi definire questa malattia come una profonda perdita visiva in cui i pazienti presentano nistagmo (movimenti oscillatori degli occhi); ERG ridotto e risposta pupillare alla luce torpida. Frequente, ma non esclusivo della LCA, è l'eye poking (ripetuta pressione delle dita o del pugno della mano contro l'occhio). Questa ripetuta compressione delle strutture oculari determina con il tempo un'atrofia del tessuto adiposo retro- oculare che porta ad un aspetto incavato degli occhi (enoftalmo) e talvolta cheratocono (deformazione della cornea). Fino ad oggi sono stati individuati sei geni ed è stato possibile trovare una correlazione tra genotipo (gene) e fenotipo (segni e sintomi):
Ricordiamo che sono stati individuati altri 3 loci cromosomici che possono essere associati a LCA, ma il gene non è ancora stato scoperto:
Purtroppo si riesce ad individuare il gene solo nel 22-25% di tutti i pazienti. Quasi l'80% dei pazienti non è ancora inquadrabile in gene conosciuto. Secondo un calcolo approssimativo ci sono circa 20-30 geni coinvolti nella LCA.
I sei geni conosciuti possono essere causa anche di altre malattie retiniche oltre alla LCA: retinite pigmentosa AR e AD, distrofia dei coni e dei bastoncelli.
Ci sono inoltre alcune forme di LCA associate a ritardo mentale, ad anomalie renali o ad altri segni neurologici. In tutti i pazienti con LCA è fondamentale escludere queste componenti aggiuntive attraverso valutazioni accurate (ad esempio ecografia renale, RMN encefalo, valutazioni di sviluppo).
Molte famiglie presenti hanno posto ai genetisti il problema del ritardo con cui ottengono i risultati dei test genetici. Secondo le famiglie è difficilissimo riuscire a entrare in possesso del risultato dopo il prelievo di sangue. La dott.ssa Maumenee ha affermato che i centri di ricerca come il suo non sono autorizzati a dare informazioni alle famiglie. Il governo americano è molto severo in tal senso e impedisce ai ricercatori di divulgare le informazioni ottenute perché potrebbero non essere affidabili. Ad esempio con questa disposizione si vuole evitare che i risultati del test genetico possano essere utilizzati per tecniche riproduttive (pre-implantation), ma se ci fossero più geni coinvolti si rischia di selezionare un embrione comunque affetto dalla malattia. Per aggirare l'ostacolo il Dott. Koenekoop è stato costretto ad emigrare in Canada così da poter essere libero di praticare la pre-implantation per la LCA (preselezione, in base ai geni conosciuti, di un embrione non affetto dalla LCA).
L'incidenza della LCA è pari a 3/100000, di solito è a trasmissione autosomica recessiva (per trasmettere la malattia sia il cromosoma di origine paterna che il cromosoma di origine materna devono avere il gene "malato"). I nomi dei geni scoperti non sono decisi dai ricercatori, ma sono decisi da una commissione (Human Gene Commission). Prima di arrivare a scoprire il gene responsabile di una malattia sono necessari tre passaggi: prima di tutto si individua l'area cromosomica presumibilmente coinvolta (mappaggio), poi si arriva a clonare il gene, infine si determina la funzione del gene (quale proteina produce e a cosa serve).
Sono state individuate più di trecento mutazioni nella LCA.
Ci sono tre metodi fondamentali per analizzare un gene:
Le aree di ricerca attualmente in corso sono cinque:
Le nuove terapie devono essere valutate attraverso un clinical trial, in tre fasi:
Attualmente sono in corso i seguenti clinical trials:
Esiste un modello animale della LCA nei cani di razza spinone. In questi cani la mutazione è nel gene RPE65. Il fundus rimane normale per 5-6 anni, mentre l'ERG è precocemente estinto o di bassa ampiezza. Il gene sano viene inserito nella sequenza di DNA di un virus modificato (adenovirus). Sono state tentate iniezioni del virus ricombinante sia in sede intravitreale che in sede subretinica. L'iniezione intravitreale non porta a miglioramenti della capacità visiva, mentre l'iniezione subretinica porta a risultati molto soddisfacenti. In sede di iniezione si osserva un modesto distacco retino post emorragico, riassorbito in pochi giorni. Il trattamento diventa efficace dopo tre quattro settimane dall'iniezione e rimane stabile. Il primo cane, sottoposto alla terapia, è Lancillotto; a distanza di tre anni il recupero visivo è rimasto stabile. Lancillotto si muove autonomamente nello spazio ed evita gli ostacoli. L'ERG di questi animali aumenta considerevolmente di ampiezza ed il risultato è immutato a distanza di tre anni.
Tra qualche mese inizierà l'applicazione clinica sperimentale sugli uomini.
Anche in casi di avanzata malattia retinica degenerativa, sopravvivono alcune cellule della retina interna. Quando i fotorecettori sono degenerati, a causa di una malattia retinica, possiamo intervenire con varie tecniche terapeutiche:
Il trapianto di retina funziona attraverso due meccanismi:
Fino a questo momento si è osservato che il trapianto può migliorare la vista, ma non può restituirla completamente. Probabilmente il tessuto trapiantato non riesce a stabilire delle connessioni soddisfacenti con le altre strutture della retina. Sono attualmente in studio delle sostanze che aumentano le sinapsi (connessione e comunicazione tra le cellule).
Si pensa inoltre di utilizzare la clorofilla estratta dagli spinaci per rendere capaci le cellule retiniche, non fotosensibili, di trasformare la luce in rodopsina.
Questa giornata è stata dedicata a sessioni parallele con operatori professionali (riabilitatori visivi, insegnanti, rappresentanti di associazioni ).
Alcuni adulti non vedenti e alcuni genitori hanno raccontato la loro esperienza.
Sono sul mercato dei dispositivi che permettono di prendere appunti, di utilizzare internet, di tradurre in braille un testo e viceversa, di creare dei data base, di collegarsi al proprio computer di casa, registrare, ascoltare audio libri (anche scolastici), di inserire l'opzione GPS. Sono ora disponibili in varie lingue oltre all'inglese.
Inoltre sono stati ideati dei programmi che rendono accessibile il computer di casa alle persone non vedenti:
Un gioco dovrebbe essere interessante e divertente. I bambini possono essere incoraggiati da un giocattolo adatto ad esplorare, ad ascoltare, a condividere il piacere del gioco con un'altra persona. Un gioco inadatto invece può essere noioso; se non corrisponde al livello di sviluppo del bambino non potrà mantenerne l'interesse. Se è troppo difficile per il bambino manipolare o utilizzare il gioco in modo significativo, l'esperienza sarà frustrante.
Quando un bambino ha una perdita sensoriale può essere difficile trovare degli oggetti che siano interessanti e funzionali. La maggior parte dei giocattoli suscita interesse per le caratteristiche visive, come i colori o le luci. Invece per un bambino con disabilità visiva questo tipo di giochi non offrirà sufficiente motivazione, ma sarà manipolato per poco tempo.
Quando si sceglie un giocattolo per un bambino con deficit visivo può essere di aiuto chiedersi:
Inoltre è importante ricordare che i giochi devono dare piacere ed essere divertenti.
Ci sono molti giochi ma anche alcuni oggetti che possono essere utilizzati come giochi.
Giornata a Disneyland per tutti i bambini e le famiglie.
NB: Il parco di Disneyland è non solo accessibile, ma offre numerose occasioni di divertimento anche a chi ha un deficit visivo.
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