I.A.L.C.A. (ONLUS)

Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber
Italian Association Leber Congenital Amaurosis

Relazione IALCA - Comunicato stampa Assemblea dei Soci giugno 2008

In data 21/6/2008, presso l'I.R.C.C.S. "C. Mondino", si è tenuta l'Assemblea Generale dei Soci della I.A.L.C.A., Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber, rara forma di cecità di origine genetica che colpisce i bambini nel primo anno di vita.

L'Associazione, fondata nel maggio del 1999 a Pavia per iniziativa di alcuni ricercatori dell'Istituto, in particolare del Prof. Giovanni Lanzi e della Prof.ssa Elisa Fazzi del Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell'Età Evolutiva dell'I.R.C.C.S., attualmente diretto dal Prof. Umberto Balottin che ha portato i suoi saluti confermando il sostegno del Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell'Età Evolutiva all'Associazione, annovera inoltre tra i Soci fondatori il Prof. Paolo Emilio Bianchi, Direttore della Clinica Oculistica dell'Università di Pavia, Josée Lanners, Vicedirettrice della Fondazione Robert Hollman di Cannero Riviera e Padova, la Sig.ra Fiammetta Boni Longo, che ha svolto il ruolo di Presidente della I.A.L.C.A. fino allo scorso anno, e Nicola Stilla, allora Presidente Provinciale dell'U.I.C.I., attualmente Presidente Regionale della stessa, che da un anno ha sostituito la dimissionaria Sig.ra Boni ed ha assunto con generosa disponibilità la Presidenza della I.A.L.C.A.

L'associazione, nell'attività ormai quasi decennale, ha compiuto un cospicuo e proficuo lavoro.
Tra i suoi scopi statutari, i principali sono:

• aumentare le conoscenze sulla ACL;
• promuovere la ricerca su tale patologia;
• sostenere le famiglie ed i bambini affetti da Amaurosi.

Le azioni attraverso le quali l'Associazione ha svolto i suoi scopi statutari sono state numerose:

• raccogliere nuovi casi (dai primi due casi osservati e diagnosticati nel 1989 dalla Prof.ssa Fazzi qui a Pavia, nel corso degli anni, il numero dei bambini è progressivamente aumentato ed ora sono più di 80 i casi provenienti da tutto il territorio nazionale che sono seguiti con controlli periodici ed annuali presso il Centro di Neuroftalmologia dell'Età Evolutiva afferente al Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell'Età Evolutiva dell'I.R.C.C.S. "C. Mondino");
• mettere a punto un nuovo protocollo clinico di esami strumentali che non tenesse conto della sola componente visiva, ma anche delle complicanze sistemiche spesso presenti nell'ACL e della necessità di una complessa diagnostica differenziale verso patologie metaboliche o degenerative;
• dare la possibilità ai bambini italiani di una diagnosi genetica e clinica corretta senza viaggi della speranza e senza costi. Agli inizi dell'Associazione era impossibile per i bambini italiani avere la conferma della diagnosi mediante i test genetici. Le famiglie sole, spaesate, isolate potevano solo sperare di avere i mezzi e le possibilità di potersi recare nei centri maggiormente specializzati, ai tempi Parigi o gli Stati Uniti. Attualmente, grazie ad un'efficace rete di collaborazioni, in particolare con i ricercatori del Tigem di Napoli, è possibile, in tempi relativamente rapidi, ottenere anche la conferma genetica della diagnosi;
• focalizzare i molteplici bisogni del bambino e delle famiglie;
• valutare non solo il quadro oftalmologico, ma tutti gli aspetti dello sviluppo del bambino;
• seguire i pazienti nel tempo per costruire la storia naturale dell'ACL;
• partecipare agli studi ed ai trial terapeutici nazionali ed internazionali;
• come è noto, sono stati pubblicati nel maggio 2008 sul New England J. of Medicine (Safety and Efficacy of Gene Transfer for Leber's Congenital Amaurosis - A. M. Maguire et al) i primi risultati di un tentativo terapeutico su tre pazienti portatori di una delle numerose mutazioni riscontrate nell'Amaurosi Congenita di Leber, il gene "RPE65". Tale mutazione è responsabile della forma "LCA 2" ed è dovuta ad una mutazione nel gene che codifica la proteina specifica "65-kDA" dell'epitelio retinico pigmentato.

Lo studio vuole provare la sicurezza nell'inoculazione sub-retinica di un adeno virus ricombinante portatore di "RPE65 complementary DNA."

Tre giovani pazienti sono stati trattati con eventi avversi locali e sistemici scarsi (in uno si è documentato un "buco" maculare asintomatico).
Ogni paziente ha avuto un modesto miglioramento nelle misure di funzionalità retinica e ai test soggettivi di acuità visiva.
Il numero di pazienti è ovviamente molto scarso e il follow-up è molto breve. Gli autori del lavoro richiamano sulla necessità di essere cauti: la normale visione non è stata raggiunta.
Lo studio mette le basi per ulteriori studi di terapia genica nei pazienti con Amaurosi Congenita di Leber.

Si segnala che la I.A.L.C.A. ha avuto un ruolo decisivo nel contribuire a questo importante studio. Tutti i casi dell'Associazione sono stati studiati per cercare i portatori della mutazione "RPE65" suscettibili di essere sottoposti al trattamento. Due casi sono stati individuati, di cui uno è stato giudicato dall'equipe coinvolta nello studio eligibile per il trattamento e fra i tre soggetti che sono stati sottoposti alla terapia sperimentale, uno è stato individuato attraverso il prezioso lavoro della I.A.L.C.A. ed in particolare dell'equipe medica di riferimento che è quella del Centro di Neuroftalmologia dell'Età Evolutiva dell'Istituto Mondino di Pavia, presso il quale, oltre alla Prof.ssa Elisa Fazzi, operano la Dott.ssa Sabrina Signorini, la Dott.ssa Chiara Bertone, il Dott. Giulio Ruberto, il Dott. Walter Misefari, la Sign.ra Antonella Luparia, la Sign.ra Claudia Achille e il Sign. Mauro Antonini.
L'Assemblea, a conclusione dei propri lavori e alla presenza del Notaio Dott. Alessandro Bianchi, ha approvato il nuovo testo dello Statuto Sociale.

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• Progetto “AMAUROSI CONGENITA DI LEBER: IERI, OGGI E DOMANI. STATO DELLA RICERCA E PROSPETTIVE FUTURE” - finanziato dalla Regione Lombardia (L.R. 1/2008 - Bando 2008-2009)