I.A.L.C.A. (ONLUS)
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Il primo numero di IALCA NEWS si apre con un Editoriale del Prof.Giovanni Lanzi , Direttore della Divisione di Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Pavia che spiega l'origine della "Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber - Italian Association Leber's Congenital Amaurosis - IALCA" e l'approccio con i bambini e le loro famiglie visto da un "medico moderno" al di sopra degli schemi della medicina tradizionale.
Interessante e incoraggiante è la testimonianza trasmessa dalla Presidente della "Asociacion Mexicana de la Retinitis Pigmentosa" ing. Sonia Garcia Gamboa, mamma di un figlio con LCA che non solo ha raggiunto una ottima posizione professionale, ma oggi ha lui stesso una bella famiglia con due bambini sani e bellissimi. Sonia Garcia Gamboa scrive "I will talk about my story hoping this will give hope to all other mothers that are now, the way I was many years ago".
C'è poi un vissuto di una mamma e di un papà italiani, genitori di un bellissimo e simpatico bambino con LCA. Questi giovani genitori , Silvia e Claudio Mussi, raccontano generosamente il loro tremendo sconforto al momento della diagnosi e la loro attuale comprensione e fiduciosa speranza nella ricerca scientifica per una terapia e una guarigione per il loro figlioletto.
La dott.ssa Barbara Scelsa, neuropsichiatra infantile, partecipante alla "Leber's Congenital Amaurosis Conference" che si è tenuta al Johns Hopkins Hospital di Baltimora fa un rendiconto preciso e circonstanziato delle tematiche affrontate e discusse in occasione di questo importante incontro, durante il quale tra l'altro ha potuto assistere alle visite e ai controlli effettuati dalla Prof.ssa Maumenee su bambini con LCA provenienti da tutto il mondo. In questo articolo sono anche riportate le recenti acquisizioni genetiche presentate dalla Dott.ssa Dharmaraj insieme alla Prof.ssa Maumenee e i progressi terapeutici.
La dott.ssa Scelsa riporta anche alcuni suggerimenti dati da due Terapiste di "Orientation and Mobility" a favore di bambini con deficit visivo.
Al termine della Conference la Prof.ssa Maumenee ha ribadito la sua disponibilità a collaborare con il nostro Centro per quanto riguarda le analisi genetiche. Lo stesso hanno fatto i coniugi Brint da anni impegnati nella Foundation for Retinal Research e organizzatori della Conferenza a Baltimora.
Un altro breve articolo a firma del Presidente della Sezione di Pavia dell'Unione Italiana Ciechi, dott. Nicola Stilla, dà il proprio assenso e la propria collaborazione alla IALCA per diffondere fra i non vedenti l'esistenza di questa importante Associazione. Viene anche comunicata l'istituzione del " Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva" presso la Fondazione Casimiro Mondino in collaborazione con la Divisione di Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Pavia, della Sezione pavese dell'Unione Italiana Ciechi, e della Clinica Oculistica dell'Università di Pavia. Il dott. Stilla dà anche notizia della costituzione di un servizio di assistenza riabilitativa per ipovedenti organizzato dall'Unione Italiana Ciechi di Pavia.
Di particolare interesse scientifico è l'articolo della Prof.ssa Elisa Fazzi, Professore Associato di Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Pavia, che da oltre dieci anni si occupa specificamente di ACL.
Nel suo scritto la Prof.ssa Fazzi evidenzia le difficoltà incontrate all'inizio per la rarità della malattia, le difficoltà e le incertezze delle famiglie, il difficile cammino ai fini di una certezza diagnostica, di un indirizzo prognostico e di un sostegno emotivo ed educativo.
In dieci anni però tante cose sono cambiate e i progressi della medicina e della genetica hanno aperto nuove strade alla conoscenza di molte patologie rare, ed in particolare della LCA. Mentre gli studi della dott.ssa Kaplan in Francia e della prof.ssa Maumenee negli Stati Uniti stanno aprendo il fronte alla comprensione degli aspetti genetici della LCA, il Gruppo di studio della Divisione di Neuropsichiatria Infantile dell'Università di Pavia, insieme ai gruppi internazionali più avanzati, è sicuramente all'avanguardia a livello mondiale nello studio dello sviluppo neuropsichico dei piccoli affetti da tale patologia .
La Prof.ssa Fazzi indica quindi i programmi di ricerca che saranno affrontati nei prossimi anni e cioè:
1) rivalutazione dei singoli casi secondo i criteri diagnostici suggeriti dalla letteratura ; 2) descrizione del profilo clinico-strumentale di un campione di bambini con diagnosi di LCA, prestando particolare attenzione alle anomalie extraoculari; 3) valutazione dello sviluppo psicomotorio e della frequenza delle sterotipie nei bambini affetti da LCA rispetto ad altre patologie neurologiche e/o oftalmologiche che comportano cecità. I dati raccolti potranno fornire un profilo di sviluppo e comportamentale dei bambini con LCA, verificando non solo la presenza di ritardo mentale, ma anche le aree dello sviluppo più carenti che necessitano di particolari sforzi riabilitativi.
La ricerca viene condotta in stretta collaborazione con il Prof. Paolo Emilio Bianchi, Professore Associato della Clinica Oculistica dell'Università di Pavia. I dati raccolti nell'ambito di questa ricerca confluiranno nel Registro dell'Istituto Superiore di Sanità per le patologie rare.
Dal punto di vista operativo gli obiettivi per il prossimo anno sono: 1) mettere a punto una piccola monografia che illustri tutti gli aspetti clinici, strumentali ed evolutivi della LCA; 2) elaborare un progetto di ricerca sullo sviluppo dei soggetti affetti da LCA da proporre come studio policentrico internazionale; 3) promuovere una giornata di studio e di aggiornamento in cui far convergere i più eminenti esperti del campo a livello mondiale e che possa fornire nuovi contributi alla conoscenza della LCA sia da parte dei medici che delle famiglie dei piccoli con LCA.
La Presidente della "Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber - IALCA" Fiammetta Boni Longo chiude il IALCA NEWS con un augurio e una speranza per i piccoli affetti da LCA e per le loro famiglie, offrendo la più completa disponibilità della Associazione alla risoluzione dei loro tanti e difficili problemi. Un caloroso e affettuoso invito viene rivolto ai genitori che non devono più sentirsi soli, ma devono trovare nella Associazione la fiducia, la forza e la speranza per credere in una guarigione dei loro bambini.
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